唐氏综合征特征断掌

唐氏儿一定是断掌吗

唐氏儿不一定都是断掌。

原因：

断掌纹只是大部分唐氏儿都会有。但不能说是所有。因此有些唐氏儿是没有断掌纹的。

唐氏儿外貌特征：

1、唐氏儿患者一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手;

2、拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。

3、以前患者寿命很低，患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。

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唐氏儿最常见的表现

1、姿势障碍：

唐氏综合症儿童身体的各种姿势异常，姿势的稳定性差，在运动时或静止时姿势别扭，左右两侧不对称，有些严重的病例头常不能像正常的孩子那样处于竖直正中位置，而是习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃。

2、智力障碍：

在所有的唐氏综合症儿童中，智力正常的孩子约有 1/4，智力轻度、中度不足的约占 1/2，重度智力不足的约占有一席之地 1/4。

3、语言障碍：

大多数的唐氏综合症儿童可能伴有不同程度的语言障碍，有的表现为语言表达困难或构语困难，有的表现为发音不清或口吃，有的还表现为失语症，即能理解别人的语言，但自己无法讲话，这种情况尤其以手中徐动型的唐氏综合症占比例为大。

4、视、听觉障碍：

不少唐氏综合症儿童伴有近视或斜视，其中以内斜视为多见，听力减退以徐动型唐氏综合症较为多见。唐氏综合症儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。

5、牙齿发育障碍：

唐氏综合症儿童牙齿多数发育不良，牙齿质地疏松、易蛀，各种牙病的发生率较正常孩子为高。相关阅读：唐氏综合症能治疗么

6、面功能障碍：

一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩。从而导致孩子咀嚼和吞咽困难，口腔闭合困难以及流口水。

男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

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唐氏儿如何治疗

唐氏儿的遗传咨询

唐氏儿治疗第一步就是要进行遗传咨询。

具体分析：

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。

易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：

1、如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位咐知，则风险率为4%。

2、绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常答灶，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

唐氏儿的产前诊断

唐氏儿治疗前的产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

具体分析：

1、已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

2、产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临牀意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇羣的存在;

3、使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地清简扮防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏儿的治疗过程

目前只有一些防止方法来帮助唐氏儿减少痛苦。

具体包括：

1、由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。

2、如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

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唐氏儿如何预防

对出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须症得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。

1、避免离电辐射：

在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

2、避免大量用药：

在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

3、避免接触化学物质：

生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

4、避免病毒感染：

病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

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