通贯掌就一定身体有缺陷吗

【关于孕期唐筛，别心存侥幸，这一篇统统给你说清】

很多准妈妈自从知道自己怀孕的那一刻起，就开始进行各种各样的孕期检查，通过检查准妈妈可以了解到肚子里胎宝宝的健康发育情况。

相比较于产检的其它检查，“唐筛”检查让很多准妈妈心有余悸。

唐筛是针对于准妈妈肚子里胎宝宝是否患有唐氏综合症的筛查。唐氏宝宝就是我们平常所说的“先天性愚型”，这样的宝宝不仅面貌特殊，智力上也存在一定障碍。

不知道多少准妈妈在产检的时候，因为这个唐筛结果寝食难安，吃不下饭睡不着觉。生怕自己的唐筛结果会出问题，在做了进一步的检查之后，发现结果是好的这才放心。

其实，准妈妈在做唐筛检查时是因为对这项检查不够了解，同时又忽略了一些细节，才导致对唐筛结果心有余悸。

那么，关于唐氏筛查，准妈妈都知道多少呢？下面就让芽芽妈带大家了解一下吧！

唐筛检查

在孕早期11—13+6周期间，准妈妈们迎来孕期第一个重要检查——唐氏筛查，这项检查主要是抽取准妈妈体内的血液进行化验。

然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21—三体、18—三体综合症的风险有多大，目的是通过筛查风险值，降低唐氏儿的出生率。

唐氏筛查的时间

孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周~孕14周，最佳时间是11-~2周。

孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周~孕20周，最佳时间是16~18周，提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。

如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是唐氏宝宝了。

何为唐氏综合症？

唐氏综合症又被称为21—三体综合征或先天愚型（先天智力障碍）是发病率较高的常染色体疾病，也是一种严重的出生缺陷。

医学认为生殖细胞成熟的减数分裂过程中发生21号染色体不分离是唐氏的发病机制，其中母性源的不分离占95%。

而且，染色体不分离的机制目前还不清楚，这种情况可能与准妈妈的身体情况，电离辐射和环境污染有一定的关系。

也有一部分的患病宝宝在孕早期或者孕中期自发流产或胎死腹中。

“唐氏宝宝”有哪些特点？

较为突出的是颅面部畸形，头小而圆、枕部平、脸圆、鼻骨扁平、眼距宽、手宽而肥，通常有通贯掌。

伴随比较严重的先天异常，如以室间隔缺损、房屋道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭为主要类型的先天性心脏病。

以十二指肠、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等为主的先天性消化道畸形。

最突出、最严重的表现是智力发育不全，智商通常在25~50左右，占先天智力障碍的50%左右。

由于唐氏患儿的机体异常，其白血病的发病率更是普通人群的15倍左右。

关于唐筛，准妈妈这些知识要知道：

1唐筛结果只得出概率，并不是最终结果

准妈妈首先要明白，唐筛的结果只是一个筛查值也就是得病概率，并不是最终结果。

如果检查显示唐筛为高危，只能说明准妈妈肚子里的胎宝宝有可能为唐氏宝宝，要想确诊胎宝宝是否健康，需要进一步的做羊水穿刺才能知道。

唐筛的中危、高危只是根据概率数值得出的结果，它还具有假阳性，也就是说数值不一定正确。

而且，有一部分的准妈妈在孕中期的时候才去做唐筛，这样一来，唐筛的准确率只能在60~70%了。

2早唐比中唐准确率相对要高

早唐一般在孕期11~14周做，除了抽血之外，还会做一个NT检查。

NT检查就是通过B超检测胎宝宝颈部透明带的厚度，以此判断胎宝宝的染色体是否异常。

早唐的准确率要相对高一些，大约为90%左右。

早唐跟中唐比，少了一个关于胎儿神经管畸形的筛查。但这个筛查在怀孕20~24周进行四维彩超大排畸的时候，可以检测出来。

因此，就会有医生建议，如果孕早期做了唐筛，而且风险值很低，那么孕中期就没必要再做唐筛了。

最后，让芽芽妈回答一些准妈妈们对于“唐筛”经常会遇到的问题吧！

唐筛通过了就没什么事了吧？

并不是！唐筛风险仅表明准妈妈怀唐氏宝宝机率的高低。

如果唐筛高风险，宝宝还能要吗？

高风险只代表准妈妈怀唐氏宝宝的机率高，还需要做进一步的检查才能最后确诊。

如果唐筛没过，是不是需要换家医院再做一次？

唐筛检查要结合准妈妈的血液激素，孕周、体重等，这些都是可变因素。即使在同一医院不同时间检测，结果都会有所不同。

如果唐筛不能确诊，那就不做了？

除了唐筛还可以做无创或羊水穿刺，无创检测费用高，羊水穿刺有一定危险性，因此并不适用于所有准妈妈。

所以，唐筛是判断胎儿患唐氏综合症概率中最经济、最简便的方法。

对于高龄（超过35岁）或者家中有唐氏宝宝史的准妈妈可以不做唐筛，直接选择无创或者羊水穿刺，这样可以获得更为准确的结果。

参考文献

[1]中孕期孕妇21-三体高风险与胎儿产前超声软指标及其结构畸形的相关性[J].杭桂芳,许豪勤,喻玲,高亚琴.抗感染药学,2019,16(06):991-994.

[2怀孕后做“早唐”还是“中唐”好？[N].]上海市静安区中医医院蔡氏妇科分基地.海中医药报,2019-07-12(010).

[3]唐筛高风险:是选“无创”还是“羊穿”[J].罗勤.家庭医学(下半月),2019(06):28-30.

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